Ogni nucleo della cellula umana ha un paio di cromosoma 1 , il più grande di tutti i cromosomi umani . Il suo DNA arrotolato -up contiene ben 247 milioni di paia di basi nucleotidiche , che costituisce circa l'8 per cento del DNA della cellula . I ricercatori che hanno fatto pronostici basato sulle dimensioni del cromosoma 1 del conte gene inizialmente posero a circa 3.000 geni; Tuttavia , recenti studi sulla sua sequenza mostrano il conteggio per essere più vicini a 4.000 . Cancellazione di geni multipli in questo cromosoma è stato collegato ad alcuni tipi di tumori e altre anomalie strutturali
Cromosoma 21
Cromosomi rientrano generalmente in due classi: . Autosomi e cromosomi sessuali . Delle 23 coppie di cromosomi nella cellula umana , 22 sono autosomi . Di questi , cromosoma 21 è la più piccola , che coprono 47 milioni di basi del DNA , o un altro 1,5 per cento del DNA totale della cellula . Cromosoma 21 , essendo il più piccolo autosoma , è stato il secondo cromosoma umano ad essere sequenziato completamente , dopo cromosoma 22 . Esso contiene una stima di 300-400 geni. Problemi con questo cromosoma o con i geni in esso contenuti sono stati collegati a disturbi come la sindrome di Down e alcune forme di leucemia .
Cromosoma X
cromosoma X è il primo e più grande dei due cromosomi che determina il sesso , contenenti circa 155 milioni di paia di basi , o il 5 per cento del DNA totale della cellula . Un normale umano femmina ha due cromosomi X in ogni cella , mentre un maschio normale ha uno. Il cromosoma X è stimato a contenere 1.400 a 2.000 geni. Problemi con i geni del cromosoma X del possono causare caratteristiche facciali inusuali , anomalie neurologiche e difetti della pelle. Altri disturbi associati al cromosoma o con i geni in esso contenuti includono la sindrome di Klinefelter , sindrome di Turner e la sindrome tripla X .
Il cromosoma Y
Il cromosoma Y , il più piccolo dei due cromosomi sessuali umani , si estende su una stima di 58 milioni di paia di basi nucleotidiche , o 2 per cento del DNA totale contenuto nel nucleo . Esso contiene un minimo di 86 geni, quasi tutti che svolgono un ruolo fondamentale nella determinazione del sesso maschile e di sviluppo . Problemi con il cromosoma Y e con i geni in esso contenuti spesso si manifestano come disturbi testicolari , riduzione del testosterone , l'infertilità , anomalie scheletriche e diminuito IQ .