Come scrivere una notazione di un cariotipo

Un cariotipo è la rappresentazione dei cromosomi di qualsiasi tipo di cellula . Per gli esseri umani , le informazioni loro cromosomi forniscono è fondamentale per conoscere il genoma e la diagnosi delle malattie genetiche . Coppie appena sposate sono incoraggiati a farsi karyotyped per vedere se i loro figli possono essere a più alto rischio di ereditare malattie genetiche . I risultati del cariotipo sono scritti in una notazione speciale che , anche se può sembrare confuso in un primo momento , in realtà è facile da imparare e capire . Istruzioni
1

Contare il numero di coppie di cromosomi del cariotipo , ad eccezione dei cromosomi sessuali , gli ultimi due nel set . Scrivere questo numero . In un essere umano normale , il numero sarà 46
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Determinare i cromosomi sessuali , se sono " XX" o " XY ". Se sono " XX ", il soggetto è una femmina; " XY ", il soggetto è un maschio . Scrivere questa combinazione accanto al numero dopo la virgola . In una donna normale , questo sarà simile a questa " 46 , XX . "
3

Notare le irregolarità del cariotipo . Se il cariotipo ha un cromosoma 21 in più , scrivere " 47 , XX , +21 , trisomia - 21 ", indicando il soggetto è una donna con 47 cromosomi ed il cromosoma in più è nel 21 ° coppia . Avendo tre cromosomi in una coppia si chiama " Trisomia ". Se c'è un cromosoma sessuale in più , scrivere 47 , poi i cromosomi sessuali; per esempio , " 47 , XXX . "